Turner sendromu yaklaşık 300'de bir kız çocuğunda görülen bir kromozom
bozukluğudur. Adını, sendrom topluluğunu ilk kez 1938 yılında tarif eden Dr.
Henry Turner'dan almıştır. 1960 yılında sendromun bir kromozom bozukluğundan
kaynaklandığı anlaşılmıştır.
Turner sendromu, normalde iki X kromozomu ve toplam 46 kromozomu olması
gereken kız çocuğunda, X kromozlarından birinin hiç olmaması veya bir
kısmının olması sonucu oluşan belirtiler topluluğudur. Turner sendromluların
karyotipi 45 X0 şeklinde ifade edilir.
Eksik X kromozomu nedeniyle kız çocuklarının yumurtalıklarında kadınlık
hormonu üretimi olmaz. Bu nedenle bu kız çocuklarında ergenlik döneminde
kadına özgü cinsiyet özellikleri gelişmez ve erişkinlik döneminde doğal
yollardan gebe kalamazlar.
Boy kısalığı, doğumsal böbrek ve kalp kusurları, tansiyon yüksekliği,
şişmanlık, şeker hastalığı, katarakt, tiroid hastalıkları ve eklem
hastalıkları sendromun diğer belirtileri olabilir.
Turner sendromlu kişilerin zekaları genellikle normal olmakla beraber okul
döneminde öğrenme sorunları olabilir.
Turner sendromu'nun tanısı
Şüpheli durumlarda yapılan karyotiplemede ("kromozom haritasının
çıkarılması") kesin tanı bir X kromozomunun tümünün veya bir parçasının
eksik olduğunun gözlenmesiyle konabilir.
Gebelik döneminde erken tanı
Gebelik döneminde Turner sendromu'na işaret edebilen az sayıda bulgu
arasında en önemlisi olan kistik higroma adı verilen durumun saptanmasıdır.
Amniyosentez sonrası karyotipleme yapılmasıyla kesin tanı konabilir
